貴州首例“第三代試管嬰兒”技術(shù)阻斷“血友病”遺傳的寶寶誕生

2月8日上午9時，隨著一聲嬰兒響亮的啼哭，貴州省首例運用“第三代試管嬰兒”技術(shù)阻斷“血友病”遺傳的健康寶寶在貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院順利誕生，這是我省再次運用“胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）”技術(shù)選擇正常胚胎，阻斷“血友病”遺傳并成功妊娠順利分娩的首例嬰兒，他的誕生標志著我省輔助生殖技術(shù)再次取得新的進展，預(yù)示著我省預(yù)防出生缺陷干預(yù)再上新臺階。

楊女士（化名）丈夫婚前即發(fā)現(xiàn)患有“血友病”，這是一種嚴重的單基因遺傳病，由于凝血因子缺乏，患者在受到輕微創(chuàng)傷而血流不止，嚴重者可發(fā)生自發(fā)性的出血情況導(dǎo)致生命危險。婚后由于擔心胎兒遺傳“血友病”基因，夫婦不敢貿(mào)然妊娠，四處求醫(yī)，希望通過醫(yī)療手段孕育一名健康的寶寶。2019年，在看到貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院具備開展PGT技術(shù)的新聞后，楊女士夫婦懷著忐忑不安的心情來到醫(yī)院。經(jīng)過遺傳咨詢門診咨詢后，夫婦倆點燃了生育一個健康孩子的希望。

在生殖中心主任趙淑云帶領(lǐng)的生殖醫(yī)學團隊共同努力下，患者通過助孕治療成功獲得7枚囊胚進行PGT檢測，結(jié)果顯示有3枚胚胎未攜帶致病基因，并且未發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體和染色體拷貝數(shù)異常。楊女士夫婦在得知有檢測正常胚胎后，立即到貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院生殖中心進行凍融胚胎移植前的準備，2020年5月經(jīng)檢測不攜帶致病基因的正常胚胎被順利移植入楊女士的子宮內(nèi)，14天后成功妊娠。

楊女士在隨后的妊娠期進行了羊水穿刺、胎兒染色體高通量測序分析進一步證實胎兒不攜帶致病基因，染色體未見異常。

在生殖中心與產(chǎn)科醫(yī)生的保駕護航下，患者足月順利剖宮產(chǎn)一健康男嬰，體重3080克，Apgar評分滿分，目前母嬰一切情況正常。

PGT技術(shù)俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過顯微操作技術(shù)獲取少許細胞進行遺傳學分析檢測，排除攜帶遺傳異常的胚胎后再移植入子宮，這項技術(shù)能有效地防止遺傳疾病患兒出生。PGT技術(shù)涉及生殖內(nèi)分泌、胚胎學、遺傳學等多學科領(lǐng)域，主要用于地中海貧血、血友病、X連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病及染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，以幫助具有遺傳異常風險家庭實現(xiàn)生育健康孩子的愿望。對于高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及反復(fù)植入失敗患者也可通過PGT技術(shù)提高妊娠率和活產(chǎn)率，改善妊娠結(jié)局。

貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院生殖中心經(jīng)過前期的技術(shù)摸索及充分準備，于2019年通過貴州省衛(wèi)健委審批獲得胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)試運行資質(zhì)，并于2020年9月獲得正式運行資質(zhì)，我中心運用此項技術(shù)于2020年4月誕生了貴州省首例“三代”寶寶——一名不攜帶多囊腎致病基因的健康寶寶。

在貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院生殖中心誕生的兩名“第三代試管嬰兒”寶寶宣告了PGT技術(shù)在貴州省內(nèi)的成功應(yīng)用，為貴州省通過PGT技術(shù)加強出生缺陷防控，實現(xiàn)出生缺陷一級預(yù)防，保護遺傳病風險家庭免受非意愿終止妊娠帶來的傷害奠定了堅實的基礎(chǔ)。PGT技術(shù)為患者提供了高效、精準的醫(yī)學治療，隨著這項技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展，將會造福更多的患者。