三代試管嬰兒PGT-A、PGT-M和PGT-SR分別是什么意思？
三代試管嬰兒移植前基因檢測(cè)（PGT）根據(jù)胚胎檢測(cè)的具體類型分為三個(gè)子類，分別為移植前非整倍體檢測(cè)（PGT-A）、移植前單基因監(jiān)測(cè)（PGT-M）、移植前染色體結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)（PGT-SR），而這三種技術(shù)胚胎的檢測(cè)方法并沒有發(fā)生變化，只是為了和最新的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)保持一致，對(duì)于運(yùn)用的術(shù)語進(jìn)行了調(diào)整。
生育機(jī)構(gòu)使用的醫(yī)學(xué)術(shù)語和對(duì)應(yīng)縮寫會(huì)隨著時(shí)間變化，比如篩查胚胎染色體異常和遺傳疾病，可以叫移植前基因篩查（PGS）、移植前基因診斷（PGD）、綜合染色體篩查（CCS）或者移植前基因檢測(cè)（PGT）——紛繁復(fù)雜的名稱，其實(shí)所指的是同一種篩查手段。
為了促進(jìn)用語一致，提高生育領(lǐng)域醫(yī)護(hù)人員、科研人員和準(zhǔn)父母之間的溝通效率，2017年1月多個(gè)行業(yè)機(jī)構(gòu)和國(guó)際組織聯(lián)合印發(fā)了一份標(biāo)準(zhǔn)化術(shù)語表，包含283個(gè)與生育相關(guān)術(shù)語及其定義。其中一個(gè)主要的術(shù)語變化，是建議用“移植前基因檢測(cè)（PGT）”這一涵蓋性術(shù)語替代移植前基因診斷（PGD）和移植前基因篩查（PGS），從今以后，PGT包含所有類型的胚胎基因檢測(cè)，為了區(qū)分胚胎檢測(cè)的具體類型，PGT現(xiàn)分為三個(gè)子類，定義如下：
1.移植前非整倍體檢測(cè)（PGT-A）
PGT-A指篩查胚胎偶發(fā)染色體異常的過程，不再使用PGS和CCS，PGT-A用來檢測(cè)胚胎染色體數(shù)目是否為正常的46條，進(jìn)而篩查出染色體多余或缺失的胚胎（“非整倍體”）。PGT-A可以篩選出最適合移植、受孕成功率最高的胚胎，降低新生兒出現(xiàn)染色體數(shù)目異常的可能性，如唐氏綜合癥患兒。
2.移植前單基因監(jiān)測(cè)（PGT-M）
PGT-M用于降低由單一基因突變（"單基因"）導(dǎo)致孩子患已知遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)，如囊性纖維化或亨廷頓氏病。
3.移植前染色體結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)（PGT-SR）
PGT-SR和PGT-A有所不同，是篩查父母一方或雙方是否染色體存在結(jié)構(gòu)重組（如易位或倒置），引發(fā)染色體異常，PGT-SR可以降低后代染色體結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)。染色體結(jié)構(gòu)異常的胚胎，往往存在病態(tài)的遺傳信息缺失或冗余，若繼續(xù)移植會(huì)導(dǎo)致妊娠失敗。
